在端粒結合蛋白質方面，早在1986年，Gottschling等即已鑒定了尖毛蟲屬（Oxytricha）的相對分子質量為55000和26000的端粒結合蛋白質，該蛋白質特異識別和結合尖毛蟲屬的大核白質RAP1（repressor activator protein1）是參與端粒長度調節的一個必需因子，一個RAP1分子平均與18個端粒DNA序列結合，負反饋調節端粒長度。
在克隆鑒定了酵母等的端粒酶蛋白質部分的催化亞基的編碼基因后，人端粒酶蛋白質部分的催化亞基編碼基因也已經被克隆鑒定，命名為hTERT（human Telomerase Reverse Transcriptase）基因。該基因含有一個端粒酶特異基序（Telomerase-specific motif），翻譯48個氨基酸的蛋白質序列。hTR和hTERT基因的對照表達研究顯示，hTR基因可在增殖力強制胎兒細胞——非永生化的（mortal）細胞中表達，而hTERT基因僅在腫瘤細胞——永生化的（Immortal）細胞中表達。因此，hTERT基因更顯示出腫瘤特異的診斷和治療潛在應用價值。
另外，人乳頭狀病毒（HPV）能引發人的子宮頸癌。HPV病毒基因組中的癌基因E6，在腫瘤發生中起要作用，它是第一個被發現可以激活端粒酶的癌基因。該基因的表達產物，能在轉錄后水平調節MYC的表達，隨后再由MYC激活端粒酶。最近又發現人體內的雌激素（Estrogen），能與TERT基因啟動子區-2677位的一個不完全回文結構結合，直接調節TERT基因活性。另外雌二醇也可通過激活myc基因的表達，間接促進TERT基因的表達，提高端粒酶的活性。