端粒DNA是由簡單的DNA高度重復序列組成的，染色體末端沿著5'到3' 方向的鏈富含 GT。在酵母和人體中，端粒序列分別為C1－3A/TG1－3和TTAGGG/CCCTAA，并有許多蛋白與端粒DNA結合。
端粒DNA主要功能有：
第一，保護染色體不被核酸酶降解；
第二，防止染色體相互融合；
第三，為端粒酶提供底物，解決DNA復制的末端隱縮，保證染色體的完全復制。
端粒、著絲粒和復制原點是染色體保持完整和穩定的三大要素。同時，端粒又是基因調控的特殊位點, 常可抑制位于端粒附近基因的轉錄活性（稱為端粒的位置效應，TPE）。
在大多真核生物中，端粒的延長是由端粒酶催化的。另外，重組機制也介導端粒的延長。
在人類的端粒里，大概會有：
5'...TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG..3' 3'...AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC..5'