典型的臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒。臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響差異很大。
1.高血壓
是最早出現的癥狀，也是最常見的癥狀，多發于青少年且較嚴重，患者多以此癥狀來就診。
2.低血鉀表現
如肌無力、周期性癱瘓、手足抽搐，甚至出現橫紋肌溶解（伴有血漿肌酸磷酸激酶升高）、感覺異常、多尿、煩渴。
