多數先天性甲狀腺功能減低癥患兒常在出生半年后出現典型癥狀：
（1）特殊面容和體態
頭大、頸短、皮膚粗糙、面色蒼黃、毛發稀疏、無光澤、面部黏液水腫、眼瞼浮腫、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、舌大而寬厚、常伸出口外。患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆、常有臍疝。
（2）神經系統癥狀
智能發育低下，表情呆板、淡漠、神經反射遲鈍，運動發育障礙，如會翻身、坐、立、走的時間都延遲。
（3）生理功能低下
精神差、安靜少動、對周圍事物反應少、嗜睡、納差、聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢、心音低鈍，肌張力低，腸蠕動慢、腹脹、便秘。可伴心包積液，心電圖呈低電壓，P-R間期延長，T波平坦等改變。