水腫和腹瀉是主要癥狀。水腫開始是間歇性，以后轉為持續性，少數病例的水腫為非對稱性水腫。從嬰兒或兒童期開始者，多屬先天性Milroy病，如發生在上臂可有黃甲。由于患者有大量蛋白質丟失，引起嚴重的低蛋白血癥，后期水腫轉為對稱。大多數患者有輕度脂肪瀉和吸收不良綜合征，如在10歲內出現會有發育遲緩。多數患者有腹瀉，約半數患者糞便中含有乳糜液脂肪瀉，使維生素D丟失嚴重。脂肪瀉可引起低鈣性抽搐，黃斑水腫可引起失明，但罕見。年輕患者有水腫，特別是非對稱性，有低蛋白血癥，不能用肝病或腎病解釋者應懷疑是本癥。如同時有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴細胞減少則可能性更大。