（1）X線檢查胸片顯示有肺不張及肺炎。氣管支氣管體層攝影可見氣管、支氣管普遍性狹窄，尤其兩臂后伸挺胸側位相可顯示氣管局限塌陷。同時也能顯示主動脈弓進行性擴大，升和降主動脈、耳郭、鼻、氣管和喉有鈣化。周圍關節的X線顯示關節旁的骨密度降低，偶有關節腔逐漸狹窄，但沒有侵襲性破壞。脊柱一般正常，少數報告有嚴重的脊柱后凸、關節腔狹窄、腰椎和椎間盤有侵襲及融合改變。恥骨和骶髂關節有部分閉塞及不規則的侵襲。
（2）CT檢查可發現氣管和支氣管樹的狹窄程度及范圍，可發現氣管和支氣管壁的增厚鈣化、管腔狹窄變形及腫大的縱隔淋巴結。呼氣末CT掃描可觀察氣道的塌陷程度。高分辨CT可顯示亞段支氣管和肺小葉的炎癥。
（3）心臟超聲檢查可發現升主動脈瘤或降主動脈瘤、心包炎、心肌收縮受損、二尖瓣或三尖瓣反流、心房血栓等。心電圖可出現Ⅰ度或完全房室傳導阻滯。
（4）纖維支氣管鏡檢查可直接觀察受累的氣道，可以顯示氣管支氣管樹的炎癥、變形、塌陷等，進一步明確診斷和觀察疾病的進程。
（5）肺功能檢查通過測定吸氣和呼氣流量曲線顯示呼氣及吸氣均有阻塞。分析流速-容積曲線，可得到50%肺活量時的最大呼氣流速和最大吸氣流速，這樣可以區別固定性狹窄和可變的狹窄在呼吸困難中所占的比例，及判斷狹窄的位置。
（6）活組織檢查可提供進一步的診斷證據，但如果臨床癥狀典型，活組織檢查并不是必須的。活檢的部位可以是鼻軟骨、氣道軟骨、耳郭軟骨等，但活檢后可能激發復發性多軟骨炎的發作，造成新的畸形。故應特別注意，取耳郭軟骨應從耳后入手。