多發性遺傳畸形性軟骨發育異常通常發病年齡為10歲以內患兒，男性多于女性。
癥狀與體征：表現為可觸及的腫塊，但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部，由于多發病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨，使內生軟骨骨化不能正常進行，骨骺板不能正常生長，因而肢體可以出現短縮，彎曲畸形。如前臂向尺側彎曲畸形，下肢膝外翻等。當患者達到成年時，腫瘤可停止生長。成人多發性遺傳畸形性軟骨發育異常可發生惡性變，惡變率約為5%～25%。
多發性遺傳畸形性軟骨發育異常，常在兒童時期出現癥狀，至青春期畸形明顯，以后逐漸穩定。
