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  • 發布時間:2023-09-20 14:59 原文鏈接: 簡述家族性(ATTR)淀粉樣變性的發病機制

      ATTR淀粉樣變性是被闡明的第3種系統性淀粉樣變性,并已證明它與血漿一種異常前白蛋白的存在有關,該蛋白正常作用為運載甲狀腺素和視黃醇結合蛋白(retinol-binding protein),以后被命名為轉甲狀腺素蛋白即甲狀腺素運載蛋白(transthyretin),最初被界定為常染色體顯性遺傳的末梢神經病,見于中年和晚年,以后經歷幾十年發展,又有自主神經和不同臟器受累,主要發生在葡萄牙病人,以后歐洲和美國不同種族中發現的很多臨床證候,是由轉甲狀腺素蛋白基因突變(>50)造成的,這種轉運分子中的氨酸取代,即與心,腸性,腎中不同淀粉樣物沉積有關,近來1份報道指出:具有變異序列轉甲狀腺素蛋白(異亮氨酸122)的高齡黑人中,遲發性心臟淀粉樣變性發生增多。

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