發病年齡可自嬰幼兒至成年，但以學齡兒童及青年為多。隨年齡而加重的反復上下呼吸道感染，包括復發性中耳炎、鼻竇炎和支氣管炎、肺炎以致支氣管擴張癥狀。常見耳道流膿、鼻膿性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，嚴重時喘憋。常易誤診為一般慢性支氣管炎、慢性肺炎、哮喘和肺結核，常見體征為發紺和杵狀指，支氣管造影可見支氣管擴張以兩下葉最常見，其次為左肺上葉和右肺中葉，形態以柱狀擴張為多見。少數可見囊狀擴張。有時可伴肺不張和肺氣腫。聽力損害、男性不育癥等，50%的患者合并右位心。
卡塔格內氏綜合征（Kartagener綜合征）由下列三聯征組成：
1.支氣管擴張
2.鼻旁竇炎或鼻息肉
3.內臟轉位（主要為右位心），有家族性
人類內臟反位的發生率約為1：10000～1：5000，支氣管擴張的普通發病率為0.3‰～0.5‰，而在內臟反位的病例支氣管擴張的發病率可增到12%～25%，為一般人的40～50倍。因此，右位心兒童如伴頻發上感和肺炎，應考慮到有合并支氣管擴張和鼻竇炎的存在，即Kartagener綜合征的可能。如只具備內臟反位及支氣管擴張兩項，則為不全性Kartagener綜合征。Kartagener綜合征還常和其他先天性畸形同時存在，最多見的是先天性心臟病、腦積水、腭裂、雙側頸肋、肛門閉鎖、尿道下裂和復腎，其他尚有膜狀瞳孔、智力障礙、聽力減退、嗅覺缺損等。