由于第四腦室內的腦脊液儲積而發生第四腦室囊包狀擴大；小腦蚓部發育不全，后蚓部缺損，由擴大的第四腦室將前蚓部和小腦半球分別推向前方和側方；小腦幕及橫突向上移位，引起高位竇匯和顱后窩擴大。
本病征的病理特點是：
①第四腦室囊性擴張；
②小腦蚓部發育不全或不發育；
③有先天或以后起始的腦積水。
