1、臨床表現
雜合子可有血小板體積增大等生物學異常，但無出血癥狀。純合子多有中到重度的出血，以皮膚黏膜自發性出血為主，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經過多等。
2、檢查
血小板計數減少伴巨大血小板，出血時間延長、血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能誘導血小板聚集，低濃度的凝血酶誘導血小板聚集降低。如做膜糖蛋白測定，可發現血小板膜GPIb、Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏。根據臨床需要選擇，常規做B超檢查。
