主要表現為顱內壓增高和共濟失調等小腦癥狀，侵及腦干者常有復視及多種腦神經障礙，小腦扁桃體疝時常有頸強直、斜頸表現。因腫瘤多數梗阻第四腦室而產生顱內壓增高，平均病程為4個月左右。
1.顱內壓增高
表現為頭痛、嘔吐及視盤水腫，較小的兒童可有顱縫裂開。
2.小腦損害征
主要為小腦蚓部損害引起的軀干性共濟失調、步態不穩、Romberg征陽性。腫瘤壓迫延髓可有吞咽嗆咳和錐體束征，2/3的患兒表現有肌張力及腱反射低下。有些病人有眼球震顫及肢體共濟障礙。
部分患兒在腦脊液中找到脫落瘤細胞則可確診。髓母細胞瘤易播散轉移，如果后顱凹腫瘤有腦室內播散則術前可以確診本病。