多見于2歲以內嬰幼兒,亦有在新生兒期發病的。
1.急性神經型（A型或嬰兒型）
為典型的尼曼-匹克病,多在出生后3～6月內發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦,皮膚干燥呈蠟黃色,進行性智力、運動減退,肌張力低、軟癱,終成白癡,半數有眼底櫻桃紅斑、失明,黃疸伴肝脾大。貧血、惡病質,多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹、有耳聾。
2.非神經型（β型或內臟型）
嬰幼兒或兒童期發病,病程進展慢,肝脾腫大突出。智力正常,無神經系癥狀。可活至成人。
3.幼年型（C型慢性神經型）
多見兒童期發病。生后發育多正常,少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大,多數在5～7歲出現神經系統癥狀。智力減退、語言障礙、學習困難、感情易變、步態不穩、共濟失調、震顫、肌張力及腱反射亢進、驚厥、癡呆、眼底可見櫻桃紅斑或核上性、垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲。
4.Nova-scotia型（D型）
臨床經過較幼年型緩慢,有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀,多于學齡期死亡。
5.成年型
成人發病,智力正常,無神經癥狀,不同程度肝脾腫大。可長期生存。