扭轉痙攣主要是軀干和四肢的不自主痙攣和扭轉，但這種動作形狀又是奇異和多變的（又稱變形性肌張力障礙）。起病緩慢，往往先起于一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于遠端肌肉，頸肌受侵出現痙攣性斜頸。軀干肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉或作螺旋形運動，是本病的特征性表現。運動時或精神緊張時扭轉痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉動作消失。肌張力在扭轉運動時增高，扭轉運動停止后則轉為正常或減低。病例嚴重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。
極少患者可因扭轉發生關節脫位。大部分患者病情發展緩慢，可持續許多年，極少數病情不進展或自行緩解。有少數患者因嚴重的扭轉痙攣造成關節軟組織的纖維化和退行性變，使關節呈永久性攣縮畸形，關節周圍的肌肉萎縮。
原發性扭轉痙攣的轉歸差異較大，起病年齡和部位是影響預后的兩個主要因素。起病年齡早（15歲以前）及自下肢起病者，大多不斷進展，最后幾乎都發展為全身型，預后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開始者預后較好，不自主運動趨向于長期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或散發型的預后較隱性遺傳型好，因為前者起病年齡晚且多自上肢起病。