可有早產、宮內、外生長發育遲緩、喂養困難、嘔吐、生長緩慢及陶土色大便，新生兒期可看到黃疸，但常會延遲到2～3周，尿色暗黃，糞便常呈淡黃色，淺褐黃色，灰色或白色，腸黏膜周圍膽紅素產物滲出常使糞便略帶黃色，可有肝大。體重生長曲線反映重量增加很少，可能是脂肪吸收不良和氧消耗增加的結果，一般在生后2周即可出現黃疸，逐漸加重，但也可晚至2～3個月，常發生食欲低下，吸吮反射減弱，嗜睡，在較輕病例中，生長緩慢可以是惟一的癥狀，偶可見肝功能衰竭，血小板減少，水腫 （非溶血性水腫）及新生兒出血性疾病。
