白細胞減少癥常繼發于多種全身性疾病，臨床表現以原發病為主。大多數患者起病緩慢，可出現頭暈、乏力、心悸、低熱、失眠、咽喉炎及黏膜潰瘍等。中性粒細胞是人體抵御病原微生物的第一道防線，因而粒細胞減少的臨床癥狀主要是易有反復的感染。患者發生感染的危險性與中性粒細胞計數多少、減少的速率以及其他免疫系統受損的程度直接相關。慢性原發性中性粒細胞減少癥可見于兒童和成人，感染較輕或不發生感染，多數患者一年內自行緩解，少數可持續多年。周期性中性粒細胞減少癥可發生于任何年齡，但多見于兒童，病程遷延多年，呈一定的規律性發作，常間隔21天（12～35天）發作1次，每次持續3～6天，發作時全身不適，頭痛、發熱，伴有咽部或其他部位感染，部分患者有關節痛、脾及淋巴結腫大。藥物引起的粒細胞減少多發生在用藥后5周，最長可達7周，但也可在數小時內發病，臨床表現主要是乏力、易疲勞，嚴重者可出現寒戰、咽痛、肺炎、發熱、骨痛等。