兩性發病相當，父母常為近親結婚。出生時皮膚正常，一般在出生后6個月至3歲發病。但大多數患者在20歲前進入腫瘤期。初期的皮損發生在曝光部位，光敏感最為常見，日曬部位發生水皰、大量雀斑、伴有色素減退和萎縮、皮膚干燥、毛細血管擴張、瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色，針頭至1厘米大小，可互相融合而形成不規則的色素沉著斑片，其間逐漸夾雜有毛細血管擴張及小血管瘤。常見疣狀角化，可自行消退或惡變。并可出現眼部損害和神經系統改變等。本病常在10歲前死亡，2/3患者于20歲前死亡。鱗癌及黑素瘤廣泛轉移是死亡原因之一。