中樞神經管是胚胎發育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經管沒能正常發育，在嬰兒出生時，上述部位就可能出現缺陷。
無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發育時就產生的畸形，所謂“神經管畸形”就是指包括無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等發育畸形。
神經管畸形的胎兒在出生之前因胎兒不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。
無腦畸形，是指沒有完整的頭顱。無腦畸形兒的頭部沒有發育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮里死亡，形成“死胎”或“死產”，即使出生下來，也會在短時間內死亡，幾乎無一例存活。
脊柱裂，是指脊柱骨沒有發育好，致使本應有脊柱骨保護的脊髓突出或暴露于體表。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別；也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產生不同的癥狀，這時需要通過X線手段進行診斷。最常見的缺陷就是脊柱裂，此病可影響一節或多節脊椎。此病的癥狀包括：腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時出現腦積水、某些病例，表現為學習障礙。