（1）癥狀和體征 患者生長發育落后，心臟肥大，肌肉松弛。
（2）肌酸磷酸酶和醛縮酶 肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。
（3）檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮膚活檢成纖維細胞培養也無此酶的存在。
（4）早期妊娠 羊水細胞中可見糖原顆粒。
