（1）癥狀和體征 肝大、肌無力。
（2）胰高糖素試驗 清晨空腹肌內注射后，患者血糖不升或上升很少；進食2小時后肌內注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸濃度不變。
（3）肝臟或肌肉活檢 用碘測定呈紫色反應，證實有界限糊精存在。也可作紅細胞白細胞加碘檢測。
（4）紅細胞、白細胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性測定
