(1) 對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮、智力感覺正常；
(2) 家族史符合常染色體隱性遺傳方式；
(3 )血CPK正常；
(4) 肌電圖提示神經源性受損；
(5) 肌活檢符合前角細胞病變。
具備以上1～4或1,3～5均可診斷本病。
本病需和遺傳性運動感覺周圍神經病(HMSN)、腦癱(肌張力低下型)、重癥肌無力等相鑒別。
