典型的臍膨出畸形表現為腹部中央臍帶處有透明的囊，內含物為小腸等腹腔臟器，囊壁一側與腹壁皮膚連接，囊壁的另一側延續為臍帶外膜。
1.巨型臍膨出
腹壁缺損環的直徑>5cm，有時達10cm以上，膨出部分的直徑往往還要大，可在腹部中央突出如饅頭樣的腫物，臍帶連接于囊膜的頂部。出生后通過透明膜可以見到囊內的器官，囊內容物除了小腸、結腸之外，還有肝臟、脾、胰腺甚至膀胱等。6～8h后由于囊壁血液供應缺乏和暴露于空氣之中，囊膜變得渾濁，水腫增厚。2～3天后變得干枯，脆弱，破裂、甚至壞死。囊壁的破裂可導致腹腔感染和囊內臟器脫出，重者可致患兒死亡。約1%患兒囊膜在產前或產程中破裂，致內臟脫出。囊膜一旦在宮內破裂，脫出的臟器由于長時間浸泡于羊水中，腸壁水腫、增厚、表面無光澤，并有炎性滲出物覆蓋，表面有許多胎糞色纖維素，腹腔繼發感染，死亡率極高。如果分娩時囊膜破裂，內臟及腸管顏色較鮮紅，沒有黃色纖維素覆蓋，緊急處理，患兒尚可獲救。
2.小型臍膨出
腹壁缺損環的直徑<5cm，在腹部中央突出如橘子，甚至橄欖樣的腫物，膨出部分的直徑往往較腹壁缺損環大，可形成腹部中央帶蒂樣物。囊內容物大多只有小腸、有時可有橫結腸。