純合子與雜合子臨床表現截然不同。蛋白C活性為正常值50%的雜合子多在20歲以后發病，其中50%的患者在30~40歲以前發病。血栓形成的發病率有隨年齡增高的趨勢，余者可一直無癥狀；表現為無明顯誘因反復出現血栓形成，約有半數40歲以前有過深部靜脈形成和（或）肺栓塞。血栓性靜脈炎、肋靜脈、或皮膚微血管栓塞出現皮膚壞死是該病特有表現。該病雖有較高血栓形成傾向，但在妊娠、外科手術或外傷后不一定有血栓形成。純合子型常見于嬰兒，出生后即有內臟靜脈血栓廣泛形成，尿發生帚發性紫癱，DIC，皮膚及指趾壞死；組織學檢查可見小血管及毛細血管內有微血栓形成和纖維蛋白沉著；患兒多在早期死亡，其蛋白C的活性僅為正常值1%以下；而蛋白C水平在5%~20%的純合子中．血栓形成的發病年齡在11~45歲。獲得性者尚有原發病表現。