本病為自主神經系統先天性異常，患兒感覺神經節交感神經節及副交感神經節中健康搜索的神經元明顯減少這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少健康搜索是病人血液循環中去甲腎上腺素多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由于外周組織交感神經支配減少使腎上腺能受體過敏鵻以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應雖有些癥狀提示累及中樞神經系統，但中樞神經系統未見類似病變智力屬正常范圍。也有研究指出健康搜索患兒尿中的去甲腎上腺素、腎上腺素代謝產物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患兒體內兒茶酚胺代謝異常，去甲腎上腺素及其衍生物形成障礙所致本病健康搜索的病理改變主要鵻是頸交感神經節發育鵻不良神經元數目和體積均減少。主要表現.com在丘腦背內側核、頸髓與胸髓側角灰質細胞、背根神經節及交感神經節健康搜索的異常改變，節前神經元減少，腦干網狀結構變性蝶腭神經節、睫狀神經節鵻的神經細胞異常；此外脊髓背柱背根脊丘束等有脫髓鞘改變少數發現脊髓交感神經節有色素變性。