出生時一般無異常表現。在生長期起病，好發于生長活躍的長骨的干骺端，如膝關節上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部（特別是指骨）是最常見的部位，在骨盆好發于髂嵴，肘關節較少見。由于骨骺生長不對稱、肢體縮短，伴內翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大、很多，以致使手的功能完全喪失，除指骨外，其他部位的病理骨折少見。
