HSP的發病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段，男性略多于女性，常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、癡呆、精神發育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經功能障礙等，還可有弓形足畸形。
