1.常于青少年開始發病，以頭部骨質畸形為最早主訴，表現頭顱畸形、顱面不對稱。
2.顱底受累者出現垂體功能低下、尿崩、相應顱神經麻痹、視力障礙、眼球突出、鼻塞。
3.伴有其他骨骼如四肢、軀干骨病變者，易出現病理性骨折。
