1、高脯胺酸血癥的臨床表現：
高脯胺酸血癥Ⅰ型表現為腎病(腎炎伴神經性耳聾、腎盂腎炎等)，多伴有其他神經系統癥狀如驚厥、智力低下，Ⅱ型較輕，可無癥狀，或僅有智力低下，無腎臟損害。高羥脯胺酸血癥一般表現為智力低下，顯微血尿。
2、高脯胺酸血癥的診斷：
血脯胺酸或羥脯胺酸濃度增高，高脯胺酸血癥Ⅰ型尿內無二氫吡咯-5-羧酸，而Ⅱ型存在。
3、高脯胺酸血癥的治療：
無有效治療方法，幾乎所有含蛋白的飲食中都含脯胺酸，故很難開展飲食療法。
