17α-OHP的測量是診斷因21-羥化酶缺乏所引起的先天性腎上腺皮質增生癥的主要手段。先天性腎上腺皮質增生癥代表常染色體隱性激素的紊亂，90%以上是因為21-羥化酶的缺失。21-羥化酶缺乏的先天性腎上腺皮質增生患者血17α-OHP濃度明顯升高，11-羥化酶缺乏時17α-OHP上升幅度較小。少數成年多毛女性有不同程度的21-羥化酶缺乏。這一類遲發型缺乏癥病例中17α-OHP濃度常超過卵泡期的高限0.9ng/mL。17α-OHP的測定也用于分析男性和女性的普通痤瘡、男性禿頂及一些不明原因的不育癥。
