（一）Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數顱骨縫過早閉合，上頜骨發育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓征象。
（二）小頭畸形 常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見于常染色體隱性遺傳。本癥中腦部和顱骨的發育均有障礙，發育完全后腦重不超過1000克，最大顱周徑一般不超過47厘米。頭顱形狀亦有特異性變化，額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形，和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭發粗密。身材矮小，智能發展停留于白癡階段。