病變多為男性兒童，常有高血氯性代謝性酸中毒，多伴有低鉀血癥，出現肌無力、多尿、煩渴、多飲等表現。長期慢性高血氯性代謝性酸中毒，可致小兒營養不良和生長發育遲緩。由于遠端腎小管功能正常，尿液酸化功能良好，尿pH值可降至5.5以下。Ⅱ型低鈣血癥、低磷血癥遠比Ⅰ型輕，故腎結石或腎鈣化的發生率低。繼發性者常有腎性糖尿、腎性氨基酸尿，表現為范可尼綜合征。
