簡要病史
49歲男性，因精神和行為功能障礙3個月入院。影像學如下：
影像學分析
T2WI（A）顯示不對稱的額葉白質T2高信號損傷病灶。DWI序列（B）顯示周圍彌散受限，比T2WI病灶小。加入對比劑后T1WI（C）顯示周圍不規則結節樣強化。左額葉切除部分（D，上方，原40x）的HE染色僅顯示大腦皮質完整的白質脫髓鞘。患者照片（D，下方）顯示皮膚色素沉著，提示愛迪生病。軸向FLAIR序列顯示沿皮質脊髓束（E，箭頭）和小腦白質（F，箭頭）的對稱性信號增強。
診斷
腎上腺腦白質營養不良（ALD）。
背景
腎上腺腦白質營養不良（ALD）是伴X染色體連鎖過氧化物酶體疾病，主要累及神經系統白質和腎上腺皮質。
臨床表現
它通常出現在童年~青春期。成人占所有病例的1~3%。
典型癥狀包括學習和行為問題、視力問題、吞咽困難、協調性差和愛迪生病。在成人中，腎上腺髓神經病變（AMN）是最常見的表現。
主要診斷依據
診斷特征是MRI上雙側對稱性脈絡膜脫髓鞘增強，偶有報道不典型的影像學，如前額葉受累和不對稱分布。脫髓鞘前緣T1WI信號增強，DWI彌散受限。 在85%和22%的病例中，可分別觀察到沿皮質脊髓束和小腦白質出現雙側信號增強。 在腫瘤或非腫瘤性脫髓鞘疾病中，以下情況不常見：皮質正常、質量效應小周圍強化/彌散受限。腦橋和小腦對稱性病變意味著為遺傳性代謝疾病。體格檢查至關重要，皮膚色素沉積合并白質腦病強烈提示X-ALD。進一步檢查應包括氣相色譜-質譜和基因測序。 血漿極長鏈脂肪酸水平升高（本例中為C26:0 3.89nmol/L[≤1.30 nmol/L]）。 ABCD1基因測序檢測最常見的突變（本例為c.1780+2T>G）。
鑒別診斷
GBM：T1WI+C的周邊和不規則增強。更多細胞成分在DWI上表現為彌散受限。較大的病灶在T2上存在小血管流空，作為腫瘤新生血管產生的標志物。浸潤性非增強成分通常累及皮質。
中樞神經系統淋巴瘤：老年人和免疫抑制患者更常見。腫瘤在MRI上的常見表現為T2WI低信號和均勻強化，但在免疫缺陷病中，如EB病毒或AIDS感染時，周圍不均勻強化并伴有明顯的血管源性水腫。常見彌散明顯減少。
Schilder病：兒童受累，是一種罕見的急性脫髓鞘疾病。深白質廣泛、匯合、不對稱的脫髓鞘。通常大腦皮層、小腦、腦干和脊髓相對較少。
瘤樣脫髓鞘：侵襲性脫髓鞘疾病。單發病灶>2cm。通常呈開口環狀。
進行性多灶性白質腦病（PML）：與免疫抑制狀態密切相關。病變多灶性、不對稱性。皮質下U型纖維受累很常見。無腫塊效應或增強，除非在神經虹膜的設置。
Alexander病：額葉白質病灶明顯增強，但腦干、小腦和脊髓受累是其特征。
治療
該病無法治愈，羅倫佐油可延緩患者出現癥狀前的表現。早期的骨髓移植可穩定髓鞘脫失。