1 臨床資料
患者女，49
歲，面中線、耳廓部位皮色丘疹、結 節30 余年。患者19 歲時無誘因于鼻翼部出現膚色 丘疹1 ～2 個，無自覺癥狀，未重視。隨年齡增長皮
損逐漸增多、增大，部分有融合傾向。后在耳廓部位 出現膚色丘疹、結節，逐漸增多，部分融合，無自覺癥 狀，無破潰，無消退傾向。患者既往體健，無食物藥
物過敏史，自述母親有類似皮損表現( 具體不詳) 。 皮膚科情況:見沿面中線對稱分布的，以鼻翼、鼻周 部位為著的膚色、光滑、境界清晰的丘疹，直徑 2 ～9 mm，部分有透明感，傾向融合，表面無破潰、結痂，無
壓痛。雙側耳廓、耳輪腳處可見多發膚色、光滑丘 疹、結節，質硬無壓痛，部分融合成光滑斑塊。左側 耳甲腔內可見膚色小丘疹。外耳道未見受累，聽力 正常( 圖 1) 。余各處皮膚未見顯著異常。輔助檢 查:血常規、尿常規及肝腎功能未見顯著異常。分別 取耳部及面部皮損行組織病理提示:表皮萎縮，真皮 內較多嗜堿性腫瘤細胞團塊，團塊境界清楚，周圍纖 維化明顯。腫瘤細胞團塊由基底樣細胞組成，呈篩 孔狀或束狀，團塊周邊細胞排列呈柵欄狀，可見角囊 腫形成( 圖 2) 。符合毛發上皮瘤。患者因個人原 因，拒絕進一步治療。
2 討論
毛發上皮瘤又稱囊性腺樣上皮瘤，1892
年由 Brooke 等首次描述并命名，是一種少見的起源于皮 膚附屬器的良性腫瘤。臨床多分為兩型，遺傳多發
型及非遺傳單發型。單發型較少見，與遺傳無關，發 病年齡常在 20 ～ 30 歲，多見于面部，腫物堅實、膚 色，直徑5 mm
左右。而多發型較常見，通常為常染 色體顯性遺傳，致病基因定位于9 號染色體9p21 和 16 號染色體16q12-q13 的CYLD 基因［1］。因此致病 基因在男性中的外顯率和表現度較低，本病更常見 于女性［2］。多發型毛發上皮瘤多幼年發病，皮疹沿
鼻唇溝對稱分布，也可發生在鼻部、額部、眼瞼、上 唇、頭皮以及軀干上部等。皮損直徑通常在 2 ～ 10 mm
之間，為半球形透明的小結節，表面光滑，質地 堅實，數量十個至數百個不等。小的損害可融合成 較大結節。損害可維持數年不變，無自覺癥狀。病
理改變可見腫瘤團塊，由基底樣細胞組成，并向毛囊 及皮脂腺導管分化。這類腫瘤團塊在形態學上可呈 實體型、花邊樣網狀或篩狀。一些多發型毛發上皮
瘤的病理也可類似基底細胞癌，個別案例報道提示
毛發上皮瘤有惡變的可能，但風險較低［3］，因此早 期診斷十分必要。此外，另有一類特殊類型稱為結 締組織增生性毛發上皮瘤。臨床較少見，好發于年輕
女性的面部，多為單發。皮損多為直徑3 ～8 mm 的環 狀皮損，質地較硬，邊緣隆起，中央凹陷，一般無自覺
癥狀。組織病理可見腫瘤多呈條索狀，周圍可見明顯 的纖維組織增生，而成纖維細胞不如其他兩型明顯， 常見多個毛囊漏斗部角囊腫。
結合本例患者的臨床特點，診斷考慮為多發型 毛發上皮瘤，其特殊之處在于受累部位。本例患者 皮損除分布在經典面中部外，在雙側耳廓及耳甲腔
內也可見受累。查閱文獻，極少數患者可出現耳廓 受累，目前報道不超過15 例。已報道的毛發上皮瘤 累及耳廓的患者中女性占多數，年齡從19 ～86
歲不 等，可累及單側也可雙側受累，多以耳部阻塞感及聽 力逐漸喪失為臨床表現。部分患者在典型皮損分布 部位如面部也可見受累，部分患者有家族史。多數
患者經過手術或激光手術切除并確診［4-5］。聽力受累 的患者多因皮損逐漸增多、增大累及整個外耳道而出
現嚴重的傳導性聽力下降［4］。極個別單發型毛發上 皮瘤患者也可表現為耳廓出現的巨大腫物［5］。因此，
本例患者在隨訪過程中應關注皮損進展范圍，若皮損 進一步累及外耳道應盡早干預，避免聽力受損。 鑒別診斷方面，出現毛發上皮瘤者需除外
Brook-Spiegler 綜合征。本患者未見典型圓柱瘤及汗
腺腺瘤等其他皮膚附屬器腫瘤表現，暫不考慮。此
外，需警惕基底細胞癌可能。兩者在臨床表現及組織 病理學形態方面均極為相似。研究發現，兩者最有意 義的鑒別點為基底細胞癌的基底細胞成分雖然可形
成小葉狀排列，但細胞有一定異型性，細胞巢與周圍 間質間常見收縮性裂隙，無毛球或毛乳頭結構。此 外，針對某些特殊蛋白的免疫組織化學也可起到很好
的鑒別診斷作用，如細胞角蛋白20、 15( CK20、 15) 及 雄激素受體( AＲ) 等，CK20( +) AＲ( －) 者傾向于毛
發上皮瘤， 而 CK20( －) AＲ( +) 者則多見于基底細胞 癌患者［6］。 治療方面，由于毛發上皮瘤皮損主要集中于面
部，會對患者造成一些社會心理方面的影響，因此多 數患者因美容方面的需求而前來就診［2］。對于多 發型毛發上皮瘤目前尚缺乏有效的治療方法。單發
者可以通過激光、電流干燥術、皮膚移植手術等方式 去除，但均有一定復發的可能［7］。也有學者嘗試外 用咪喹莫特治療毛發上皮瘤［8］。本例患者因個人 原因拒絕行點陣激光治療，后未再復診。
參考文獻略。