1.化驗檢查 血漿ACTH 濃度顯著升高，一般超過500pg/ml，甚至高達10000pg/ml。血皮質醇顯著降低。MSH 明顯升高。
2.病理改變 多數為嫌色細胞瘤，少數為嗜堿細胞瘤，瘤體生長較快，可壓迫視神經且易發生轉移。
其他輔助檢查：顱骨X 線檢查：特別是斷層可顯示蝶鞍擴大、局部骨質疏松、骨質破壞和床突部位的雙邊現象。頭顱CT 掃描可查出垂體窩內有無微腺瘤。
