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  • 發布時間:2022-07-12 15:11 原文鏈接: 細胞增殖信號通路NF1基因的臨床解釋

    該基因產物似乎是ras信號轉導途徑的負調節因子。該基因突變與1型神經纖維瘤病、少年骨髓單核細胞白血病和華生綜合征有關。該基因的mRNA受到RNA編輯(cga>uga->arg1306term)的影響,導致翻譯提前終止。另外,還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。

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