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  • 發布時間:2022-07-12 15:38 原文鏈接: 細胞增殖信號通路TGFBR2基因的臨床解釋

    該基因編碼的蛋白是一種跨膜蛋白,具有蛋白激酶結構域,與1型轉化生長因子β受體形成異二聚體復合物,并與轉化生長因子β結合。這種受體/配體復合物磷酸化蛋白質,然后進入細胞核,調節與細胞增殖、細胞周期阻滯、傷口愈合、免疫抑制和腫瘤發生有關的基因轉錄。該基因突變與marfan綜合征、loeys-deitz主動脈瘤綜合征和多種腫瘤的發生有關。另外,編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述。

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