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  • 發布時間:2022-06-10 15:50 原文鏈接: 結節性硬化癥的介紹

      結節性硬化癥(Tuberous sclerosis complex,TSC)又稱Bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征,也有散發病例,多由外胚葉組織的器官發育異常,可出現 腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰,男女之比為2:1。[1]

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