結節性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化癥被收錄其中。
該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發病例約占三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發性患者TSC2突變較常見。