臨床表現上可發生任何年齡，青少年常見，急性或慢性起病，可有腦外節病灶如肺門淋巴腺瘤，眼色素原炎，皮膚可見播散性結節，以及淋巴結腫大，或有結節病史。腦膜炎多出現于結節病的后期。可出現頭痛、嘔吐、眼底視乳頭水腫等顱內壓增高的癥狀。可伴有腦神經受損以面神經，視神經、舌咽、迷走神經及聽神經等常見。另外也可侵犯丘腦下部、第三腦室區及腦垂體，出現中樞性高熱、嗜睡、肥胖、人格改變、尿崩癥等。侵犯周圍神經，表現單神經炎、多發性神經根病變、格林-巴利綜合征等。侵犯腦實質出現占位表現。少見癥狀為肉芽腫累及腦血管可引起卒中樣發作。腦CT表現病態區密度的輕度增高。增強后，病變呈均一強化.周圍可出現水腫。偶爾在普通CT上呈低密度灶，但能被強化。可見腦室擴大及閉塞。腦表面多發性小肉芽腫以及腦膜廣泛性肥厚。結節病抗原試驗階性。腫大淋巴結活檢，可見類上皮細胞和區細胞浸潤而無干酪壞死。