1、臨床表現：近半數的結節病病人無臨床癥狀。
1）全身非特異性癥狀：
約1/3的病人有發低熱，體重減輕、無力、盜汗。
2）器官受累表現：結節病可累及下列許多器官：
（1）胸內浸潤：約90%的病人有胸部浸潤。主要是縱膈和肺門淋巴結受累，還可累及氣道（包括喉、氣管和支氣管），導致氣道阻塞和支氣管擴張，還可引起胸腔積液、乳糜胸、氣胸、胸膜肥厚及鈣化等。主要癥狀有：干咳、氣促、胸悶、胸痛等。
（2）肝臟：肝活檢證實，約50%～80%的結節病病人有肝臟浸潤。表現為肝功能異常、肝臟B超或CT可見結節影。B超引導下或腹腔鏡下肝活檢有助于本病的診斷。
（3）皮膚：約25%的結節病患者有皮膚損害。結節性紅斑：提示為急性結節病、凍瘡樣狼瘡：往往代表處于慢性階段；其他還有斑丘疹、色素沉著、皮下結節或魚鱗樣皮膚改變等。
（4）淋巴系統：約1/3病人可在頸部、腋窩或腹股溝等處觸及腫大的淋巴結。部分病人出現脾大。
（5）眼：約11%～83%的結節病病人有眼損害。常見有眼色素膜炎、結膜濾泡、淚腺腫大、淚囊炎、角膜結膜炎及視網膜炎等。
（6）肌肉與關節：約25%～39%的病人有關節痛。受累關節多為膝、踝、肘、腕及手足小關節，但罕見變形性關節炎。女性病人常見慢性肌痛。
（7）神經：約近10%的結節病病人有神經損害。常見為面神經麻痹、下丘腦及垂體損傷。頭顱CT和MRI有助于診斷。
（8）血液：約4%～20%的結節病病人有貧血，約40%病人有輕度白細胞減少。
（9）心臟：約5%結節病患者有心臟浸潤。臨床表現為心功能不全、心電圖或心臟B超檢查結果異常，以及核素心肌成像缺損等。如果患者已經確定有結節病，同時存在心律失常、心電圖異常應假定為結節病累及心臟。
（10）內分泌系統：約2%～10%的病人有高鈣血癥；尿鈣為正常人的3倍。少數病人可有垂體及下丘腦浸潤引起的尿崩癥、甲減或甲亢，腎上腺功能減退等。
（11）腮腺：接近6%的病人有單側或雙側腮腺腫大、疼痛，其中約40%病人的腮腺腫大可自行消退。
（12）胃腸道：接近1%的結節病病人有胃腸道浸潤。較為常見的是胃結節病，食管、直腸、闌尾和胰腺浸潤等少見。
（13）生殖系統：女性可有子宮和乳房浸潤；男性偶見附睪炎。
（14）腎臟：腎功能衰竭多因高鈣血癥和腎臟鈣質沉著引起；腎結節病臨床表現與腫瘤相似；結節病引起的間質性腎炎罕見。
2、胸部影像學特點：
胸部CT：胸內任何組織均可受累，因此CT表現最具多樣性和多發性。
· 1)肺門和縱膈淋巴結腫大：
特點：多組同時增大，兩側對稱、大小一致、密度均勻、邊界清晰、少有融合、44%-53%的結節病淋巴結可有鈣化，鈣化的淋巴結多數較大，多累及雙側肺門淋巴結，鈣化多為局灶性，9%可見蛋殼樣鈣化。
· 2)肺組織浸潤：最為豐富多彩，形態各異。
可表現為粟粒型、大小結節型、團塊型、花絮狀、斑片狀、條索狀、蜂窩狀、空洞型等多種形態。部分病灶呈現游走性特點、變化多端。較少見的病變有：蜂窩肺、囊腔和支擴的形成、肺泡實變等。
· 3）胸膜病變：可表現為胸腔積液、氣胸、胸膜增厚、胸膜鈣化等。
3、支氣管鏡下表現：
有的病例可見支氣管黏膜有彌漫性小結節，或呈鋪路石樣改變。
4、肺功能：
結節病人中約1/3～1/2有肺功能障礙。主要表現為限制性通氣功能障礙、彌散量降低及氧合障礙。但一氧化碳彌散率（DLco）的降低不如特發性肺間質纖維化明顯。有文獻報告，I期結節病病人中20%肺功能異常，II期和III期結節病病人中40%～70%肺功能異常。
5、支氣管肺泡灌洗：
支氣管肺泡灌洗液（BALF）中淋巴細胞增加，CD4+/CD8+比值增加。當BALF中CD4+/CD8+ >3.5時，本病的確診率為76%，特異性達到94%。
6、血液檢查：
活動期結節病的血清血管緊張素轉化酶（SACE）增高。少數病人有高鈣血癥、高尿鈣癥。此外，血清γ-球蛋白、血沉和堿性磷酸酶也可增加，但無特異性。
7、67Ga核素掃描：
活動性結節病可見病灶部位同位素標記濃集。約80%的病人67鎵核素掃描異常，呈現“熊貓臉（panda sign）” 和 “l 征（l sign）”。
8、病理學診斷：
非干酪樣壞死性肉芽腫改變。支氣管黏膜活檢確診率為41%～57%；經支氣管鏡肺活檢確診率為40%～90%，是主要的取材方法。必要時可行胸腔鏡、縱隔鏡檢查或開胸肺活檢，以及受累器官的病理活檢。但不建議結節性紅斑的活檢，因此項檢查不能發現肉芽腫病變，所以不具備診斷價值。
9、結節病診斷基本依據：
（1）臨床表現：多系統受累但多無癥狀或很輕
（2）病理學證實非干酪樣壞死性肉芽腫改變
（3）除外其他肉芽腫性疾病
以上三點對于結節病的診斷非常重要，但有以下幾點需要說明：
（1）由于結節病的診斷屬于一種排他性診斷，因此不可能得到100%的肯定診斷。
（2）結節病的診斷需要肉芽腫累及至少2個以上的獨立器官的證明，但并不需要2個器官的組織學證實。例如，某患者皮下結節活檢證實為非干酪樣壞死性肉芽腫，而同時存在的肺門和縱膈淋巴結腫大則可認為是肉芽腫累及肺內器官，不需要再行肺內病灶的病理活檢。
10、結節病診斷需考慮的主要內容：
1) 組織學證據；
2) 估計疾病的嚴重程度和器官受累情況；
3) 判斷疾病的活動性；
4) 決定是否治療以及治療給病人帶來的可能益處。
如果具有雙側肺門淋巴結腫大、關節炎和結節性紅斑三聯征，伴有發熱、不適和肌肉痛，可診斷為L?fgren綜合征，即急性結節病。
10、病情活動性的判斷：以下為疾病活動的標志：
1) 臨床表現：發熱、呼吸系統癥狀、肺外表現：如葡萄膜炎、結節性紅斑、狼瘡樣凍瘡、多關節痛、心臟癥狀、面神經麻痹、脾腫大、淋巴結腫大、唾液腺和腮腺腫大等。
2) 影像學表現：肺部病灶進展、HRCT上出現毛玻璃影、67Ga掃描陽性、骨囊腫、腦部MRI或CT異常。
3) 生物學檢測指標：血沉增快、SACE增高、高鈣血癥、肺功能損害、CD4/CD8增高、EKG異常、肝功能異常、血液系統異常等。