續寫十大科學突破Science公布重要甲基化圖譜

　　來自耶路撒冷希伯來大學的科學家們在一項最新研究中，重構了尼安德特人與丹尼索瓦人的DNA甲基化圖譜，并將其進行了比對，這對于深入探索表觀遺傳學調控機制，以及表觀遺傳差異造成的形態學差異具有重要意義。

　　2010年，2012年Science十大科學突破接連聚焦于古人類的DNA基因組序列測定結果，這兩項重要成果完成了人們的一個長期以來的夢想——第一次能夠發現將我們與其它所有生物區別開來的基因特征，其中包括那些在進化上距離我們最近的親族。

　　但是僅僅是基因組中的差別還不能完全解釋尼安德特人、丹尼索瓦人和現代人的形態學差異，因此在這項研究中，科學家們就針對表觀遺傳學展開了研究。

　　在基因組中除了DNA和RNA序列以外，還有許多調控基因的信息，它們雖然本身不改變基因的序列，但是可以通過基因修飾，蛋白質與蛋白質、DNA和其它分子的相互作用，而影響和調節遺傳的基因的功能和特性，并且通過細胞分裂和增殖周期影響遺傳，這就是表觀遺傳學(epigenetics)。

　　DNA 甲基化就是一種重要的表觀遺傳修飾方式，它有助于維持基因組的穩定，使基因組中的可轉座元件處于抑制的狀態，它還可以參與基因表達的調控。在這篇文章中，研究人員重構了尼安德特人與丹尼索瓦人的全部的DNA甲基化圖譜，并通過比對這兩張圖譜，發現了大約2000個差異性甲基化區域。

　　這項研究主要通過甲基化及非甲基化胞嘧啶的自然降解過程，繪制了尼安德特人與丹尼索瓦人的全部的DNA甲基化圖譜，利用這些圖譜，研究人員發現了包括了HoxD基因簇在內的約2000個差異性甲基化區域——HoxD基因簇在發育上具有重要意義，能影響身體結構及肢體定位。

　　研究表明，HoxD基因簇在現代人中的甲基化較少，此外，研究人員還發現在現代人中出現了甲基化最大差異的區域與疾病相關基因有關系的可能性，大約會增加兩倍，它們中許多與精神及神經疾病有關聯。

　　這些研究繪制了與我們親緣關系最近的兩個人種的表觀遺傳學全景，這將為探索滅絕人種表觀遺傳學打開一扇新的窗戶。