一、 概述
鐵缺乏癥（iron deficiency）是指機體鐵含量低于正常。鐵缺鐵性貧血（iron deficiency anemia, IDA）是指因鐵的需要量增加或/和鐵的吸收減少所致機體儲存鐵減少或耗竭，導致紅細胞生成障礙性貧血。IDA是臨床上最常見的一種貧血。注意IDA還不是最后的貧血病因診斷，應當進一步明確IDA的原發病。
小兒IDA最常見的原因是喂養不當使飲食中的鐵不能滿足快速生長發育的需要。少女IDA最常見的原因是飲食中鐵供應不足以及月經造成鐵丟失過多所致。任何成年人的IDA首先要考慮到出血。成年男性IDA最常見的原因是慢性隱逸性出血，通常是胃腸道出血，如痔瘡、消化性潰瘍、結腸癌、血管發育異常等；成年女性IDA最常見的原因除胃腸道出血外，還應考慮到是否月經過多。妊娠婦女幾乎總是有鐵缺乏，其中至少有10%的孕婦有明顯的IDA。
IDA的其他原因還有胃切除術后的鐵吸收減少，小腸上段吸收減少綜合征或某些偏食癥患者因食用過多非正常的熱量代用品而使鐵的攝入減少等。但是，這些病因較之出血問題則屬罕見。
二、病因和病理生理
鐵缺乏癥的病因有兩大類：①鐵攝入不足，如偏食、需要量增加及吸收障礙；②鐵丟失過多，如月經過多、妊娠失血、泌尿系統的血尿和血紅蛋白尿、消化道出血及各種出血性疾病的出血。
鐵缺乏癥根據實驗室檢查的特征可分為三個連續的階段。①儲存鐵耗竭是鐵缺乏癥的最早階段。在此階段，儲存鐵減少或消失，但血清鐵和血紅蛋白仍維持正常。②缺鐵性紅細胞生成是比鐵耗竭更進一步的階段，即缺鐵性貧血早期，除儲存鐵減少或耗竭外，出現血清鐵及轉鐵蛋白飽和度降低，但沒有明顯的貧血。③缺鐵性貧血是鐵缺乏癥的最明顯階段。除儲存鐵減少或消失外，出現血清鐵、轉鐵蛋白飽和度、血紅蛋白濃度和紅細胞比容的降低以及明顯的小細胞和低色素性紅細胞。
某些少見的疾病，如特發性肺含鐵血黃素沉著癥或陣發性睡眠性血紅蛋白尿，由于鐵在體內重新分布，IDA可以出現而沒有鐵耗竭。
鐵缺乏將影響到全身多種酶的活性，特別是呼吸鏈反應的酶類。在嬰幼兒可以引起生長發育和智力受損。
三、臨床特征
IDA的臨床癥狀本身沒有特異性，其嚴重程度與血紅蛋白濃度之間的相關性小。主要有三個方面：①即引起缺鐵和貧血的原發病；②貧血本身引起的癥狀；③缺鐵使含鐵酶活性降低引起的細胞功能紊亂。
疲勞、易激惹、頭痛和感覺異常是IDA常見的癥狀，一般認為是細胞缺鐵而并非貧血所致。
嚴重的慢性貧血患者可出現異食癖、舌炎、口唇干裂、匙狀甲（過去常見，現在罕見）及視網膜出血和滲出等；少數患者脾臟可捫及。
四、診斷和鑒別診斷
雖然異食癖在鑒別診斷中提示缺鐵。但是，實際上由于缺乏特異的癥狀和體征，實驗室的檢查具有決定性的診斷作用。
（一）診斷
鐵缺乏分為三個階段，我國的診斷標準如下：
1．儲存鐵耗竭 符合以下條款①，再加上②或③中任意一條即可診斷。①有明確的缺鐵病因和臨床表現；②血清鐵蛋白<14μg/L；③骨髓鐵染色鐵粒幼紅細胞<10%或消失，細胞外鐵缺如。
2．缺鐵性紅細胞生成
符合儲存鐵耗竭的診斷標準，同時有以下任何一條者即可診斷。①轉鐵蛋白飽和度<15%，血清鐵<10.7μmol/L，總鐵結合力>64.4μmol/L
(或轉鐵蛋白>3.8g/L)；②紅細胞游離原卟啉>0.9μmol/L或>4.5g/gHb。
3．缺鐵性貧血 ①符合鐵耗竭和缺鐵性紅細胞生成的診斷標準；②小細胞低色素性貧血（符合貧血診斷，MCV<80fl,紅細胞形態明顯低色素）；③鐵劑治療有效。
4．合并感染、炎癥、腫瘤時缺鐵的診斷標準 ①紅細胞內堿性鐵蛋白<6.5ag/細胞；②或骨髓鐵染色顯示骨髓小粒可染鐵消失。
5．WHO制定的缺鐵診斷標準 ①血清鐵<8.95μmol/L；②轉鐵蛋白飽和度<15%；③血清鐵蛋白<12μg/L；④紅細胞游離原卟啉>1.26μmol/L。
應當注意：血清可溶性轉鐵蛋白受體（soluble transferrin receptor, sTfR）是細胞膜上轉鐵蛋白受體的一個片段。血清中sTfR的濃度大致與機體總的轉鐵蛋白受體的量成比例。后者的濃度取決于骨髓紅系統造血組織的量與機體對他們鐵的供應情況。所以，sTfR濃度升高與紅系統生成所需的鐵短缺一致，被認為是一種可靠的紅細胞內缺鐵的指標。在IDA早期、其他骨髓增生性貧血（如溶血性貧血）和紅細胞增多癥均會增加，無性別和年齡差異，也不受妊娠、炎癥、感染、肝病和其他慢性疾病的影響。國外建議sTfR>8mg/L作為缺鐵性紅細胞生成的診斷指標，主要用于IDA與慢性疾病所致貧血的鑒別診斷。
小細胞低色素貧血是缺鐵性貧血的形態學特征。但是，不是所有的小細胞低色素貧血都是缺鐵性貧血，鐵粒幼細胞貧血、地中海貧血、純合子血紅蛋白E、C病等均屬小細胞低色素性貧血；慢性感染、鉛中毒和惡性腫瘤等引起的貧血，大多是正細胞性的，但有時也可以是小細胞性的，應當進行鑒別診斷（表8-3-1）。
表8-3-1 小細胞性貧血的臨床和實驗室特征
疾 病 骨髓鐵 Fen Tfen Fe Tfs 血液學發現* |
鐵缺乏 ↓ ↓ ↑ N-↓ ↓ Hb↓,MCV↓,MCH↓ |
慢性疾病 N-↑ ↑ N-↓ N-↓ N-↓ Hb↓,MCV N-↓ |
地中海貧血 ↑ N-↑ N-↑ N-↑ N-↑ Hb↓,MCV↓,MCH↓ |
RET↑，靶形RBC， |
HbA2↑或/和HbF↑ |
鐵粒幼細胞貧血 ↑ ↑ ↓ ↑ ↑ Hb↓,MCV↓,MCH↓ |
鐵粒幼細胞↑ |
環形鐵粒幼細胞 |
注：↓=降低，↑=升高，N=正常，RET=網織紅細胞，Fen=鐵蛋白，Tfen=轉鐵蛋白，Fe=血清鐵，Tfs=轉鐵蛋白飽和度，MCV=平均紅細胞體積,MCH=平均紅細胞血紅蛋白含量，HbA2=血紅蛋白A2，HbF=血紅蛋白F（胎兒血紅蛋白）。
一旦確診為IDA就必須明確其病因。嬰幼兒、兒童及孕婦的IDA以營養性為主，成年人的IDA以出血原因為主。