1、了解胎兒有無染色體異常
通過羊水細胞培養染色體核型分析可查出胎兒有無染色體異常，包括常染色體數目或結構異常以及性染色體數目或結構的異常。
2、羊水細胞性染色質的檢查
將羊水離心后沉淀的標本直接滴片，經過常規處理染色后，在顯微鏡下查找羊水間期細胞中的X、Y性染色質，可用于性連鎖遺傳病的處理。
3、先天性代謝異常
通過羊水細胞培養后進行各種酶的測定可確定胎兒有無代謝性疾病。
4、產前診斷基因病
將沉淀的羊水細胞直接提取DNA，以標記的特異探針檢測，可發現有無待測基因的缺失、部分缺失或突變。
