美或在新生兒中篩查致命遺傳病

圖片來源：LEWIS HOUGHTON

在美國，每天大約有一個孩子出生時患有一種致命的遺傳疾病，這種疾病會破壞腦干和脊髓中的運動神經元。最糟糕和最常見的情況是，脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）在孩子還在蹣跚學步時就會殺死他們，原因是呼吸肌衰竭。

但在18個月前，美國食品和藥品監督管理局批準了一種有望治愈該疾病的藥物：能恢復SMA患者缺失關鍵蛋白質的藥物。現在，SMA倡導組織和國會議員正在敦促衛生和公眾服務部（HHS）部長Alex Azar批準，每年在美國出生的400萬嬰兒都要接受SMA測試。他們認為，新藥物可能在神經元死亡之前最有效，因此應該對受影響的兒童進行識別和治療。

根據法律，7月8日是Azar的最后期限。實際上，之前盡管一個顧問小組在2月份投票贊成對所有新生兒進行篩查，但一些專家持不同意見。他們指出，對這種新療法的關鍵研究仍在進行中，涉及的兒童數量很少，而且尚未公布。

但是，14名眾議院議員上個月寫信給Azar稱，對于那些在過渡期出生的孩子來說，延遲是一場悲劇，因為他們可能會錯過機會。議員們敦促該機構盡快批準該測試。HHS的發言人說，Azar仍在審查這個重要問題。

對于每個新生兒來說，在一滴血中檢查SMA突變的費用為1美元至5美元。但是，在新生兒推薦篩查項目中添加一種疾病有很高的標準。其中，數據必須表明，如果在癥狀出現之前就開始治療，結果會有所改善。

但是這些驚人的結果并沒有在同行評議的期刊上發表，因為病人還很年輕，而且試驗還在進行中。當HHS召集的新生兒和兒童遺傳性疾病咨詢委員會于2月召開會議時——在有希望的數據公布之前，13名投票成員中有5人反對常規的SMA篩查。

   此外，由外部專家為咨詢委員會制定的理論模型估計，篩查每年將發現大約150名患兒，如果在癥狀出現之前未做篩查，他們將無法被識別，而在出現癥狀后，診斷可能需要幾個月。這幾個月可能是至關重要的：一項研究表明，在病情最嚴重的患兒中，90%的運動神經元在6個月內被摧毀。