Y染色體在演化進程中丟失了大量基因，不過這種丟失基因的過程在大約250萬年前就已停止，留下不到100種穩定的祖先基因。4月24日出版的英國《自然》雜志上發表了兩篇遺傳學研究文章，對Y染色體的演化和功能提出了新的見解。這兩篇文章共同指出，被精心保留下來的基因是由于劑量原因能保持功能穩定，且與一些其他基因的表達關系密切。
Y染色體是大多數哺乳動物(包括人類)的兩條性染色體之一，雄性所具有而雌性沒有的那條性染色體即是Y染色體。但不同于與它同源的X染色體，人類Y染色體上的基因，在其數百萬年的演變過程中越來越少，只保留了祖先基因的百分之三，而X染色體在進化歷程中卻幾乎保有了全部2000種基因。
由于有著大量的重復序列，Y染色體的重建很不容易，長期以來制約了測序和相關的進化研究。但是瑞士洛桑大學的進化遺傳學家亨利克·卡詩曼和他的研究團隊利用自己開發出一種新測序技術，研究了15種具有代表性的哺乳動物的Y染色體的演化歷程。他們的分析結果顯示：雖然有些Y染色體上的基因演化出了新的功能，但大多數Y染色體上的基因可能受劑量限值影響，保留了原來的功能。
同時刊登的另一篇報告則是由美國麻省理工大學丹尼爾·貝洛特團隊給出的。在這項對于8種哺乳動物的Y染色體進行的獨立研究中，他們確定了基因含量的偏差，其同樣展示出Y染色體基因的生存率并非隨機的，劑量限值正是保留Y染色體上祖先基因的重要選擇壓力。該研究團隊提出，Y染色體除了參與形成睪丸和生成精子外，對于雄性的存活也是十分必要的。
丹尼爾·貝洛特團隊還認為，探明Y染色體的進化歷史和功能，有助于了解兩性在健康方面存在差異的根本原因，也有助于找出一系列遺傳疾病的發病機制和治療方法。
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