發病機制
血小板增多的機理還不清楚。可能由于造血干細胞異常導致巨核細胞系增殖，血小板生成明顯增加以及過多的血小板從脾臟和肝臟貯存池中釋放入循環血液中。發生出血的主要原因是血小板極度增多或合并血管退行性病變致血管內血栓形成，梗死區潰破以及血小板功能和凝血機制的異常。巨核細胞系增殖還可累及骨髓外組織，例如肝臟、脾臟出現巨核細胞為主的增生灶。此外，曾見到家族性原發性血小板增多癥。
臨床表現
大多數患者有出血和(或)血栓形成的癥狀。以出血為常見，尤以胃腸道、齒齦和鼻出血最多見，女性患者常有月經過多。瘀點、瘀斑較少見。大多為自發性的或輕微外傷后容易出血。血栓形成的相應部位有壞死和(或)繼發性萎縮性病變，其表現多樣化。動脈血栓形成多見于肢體，如下肢血栓形成引起間歇性跛行；四肢的周圍動脈血栓形成引起指(趾)疼痛或壞疽；腸系膜和脾栓塞表現為急腹癥。肺、腎、腦或腎上腺等一旦有血栓形成，病情突變，甚至死亡。約80%患者有明顯的脾臟腫大，也有脾不腫大者，可能是反復栓塞而萎縮。肝臟也可腫大。痛風罕見。更有一部分患者長期無癥狀。