老年真性紅細胞增多癥,病因不明。有關骨髓缺氧刺激紅細胞產生過多;紅細胞生成素(erythropoietin)的增多;紅細胞壽命延長等假說均已被推翻。研究表明,紅細胞壽命不延長,而是自主性紅細胞生成過多;本病是發生在多能干細胞水平的克隆性疾病。患者的紅細胞、粒細胞和血小板中僅含有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)同工酶A型,而原纖維細胞和淋巴細胞中仍含有(G-6-PD)同工酶A、B型。說明紅細胞、粒細胞和巨核細胞起源于同一異常的多能干細胞。