老藥新用：兒童結節性硬化癥臨床治療獲突破

　　雷帕霉素是一種用于藥物支架、防免疫排斥、腫瘤治療的大環內酯類抗生素。我國醫務工作者進行的一項歷時２年的臨床研究表明，利用這一老藥治療罕見病結節性硬化癥合并癲癇安全有效，成為“老藥新用”的新案例，更為罕見病藥物開發帶來了啟示。

　　近日出版的中華兒科雜志刊載了解放軍總醫院兒童醫學中心主任鄒麗萍團隊題為《雷帕霉素治療兒童結節性硬化癥合并癲癇的臨床效果及安全性觀察》的論文，介紹了這一臨床研究成果。

　　結節性硬化癥是一種顯性遺傳的罕見病，可導致人體重要器官發生腫瘤，也能引起癲癇和自閉癥。據估計，全球約有100萬結節性硬化癥患者，其中中國約有17萬患者。從2011年9月到2013年9月，鄒麗萍團隊收治了90例結節性硬化癥合并癲癇的患兒，對其中52例完成了至少24周、最多96周的隨訪。臨床研究表明，利用雷帕霉素進行治療，隨著患兒癲癇發作次數的減少，使用的抗癲癇藥物種類也在減少，從治療前平均每天發作約70次、使用抗癲癇藥物1.3種，在48周到96周后，下降到發作不到2.8次，使用抗癲癇藥物不到1種。值得一提的是，52例患兒在隨診的各個時間點血、尿常規及肝腎功能檢查均未見異常。

　　“雷帕霉素治療結節性硬化癥是一種靶向治療，其意義在于為靶向治療多數從兒童起病的先天性遺傳病開啟了一條通路；同時，這種罕見病的研究和治療不僅為結節性硬化癥病本身尋找到了治療手段，也為許多較為常見疾病如孤獨癥和腫瘤等研究帶來了新的機會。”中國醫學科學院、北京協和醫學院教授張宏冰說。

　　據了解，雷帕霉素最早發現于復活島土壤中細菌的分泌物。它能讓實驗鼠延年益壽，曾被評選為美國《科學》雜志2009年十大科學進展之一。