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  • 發布時間:2024-06-14 16:43 原文鏈接: 肌張力障礙的臨床表現

      扭轉痙攣

      扭轉痙攣(torsion spasm) 于1911年由Oppenheim H首先命名,是指全身性扭轉性肌張力障礙(torsion dystonia),又稱畸形性肌張力障礙(dystonia musculornm deformans),臨床上以四肢、軀干甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉運動和姿勢異常為特征。

      按病因可分為原發性和繼發性兩型。發病多在5~15歲,有家族史者,第2代比第1代發病年齡有提早的趨向。患者中60%有遺傳,其中常染色體顯性和隱性遺傳各占一半;40%患者為散發。東歐猶太人發病比率較高。最新研究表明:該基因定位在 9q34,多數是由于3bp的GAC缺失造成。紋狀體多巴胺水平低,可能與原發性肌張力障礙有關。而菲律賓的panag島發現一種X-連鎖常染色體隱性遺傳的肌張力障礙。這型在20歲成年早期以后發病,癥狀可從腿、足開始,也可從上半身起病,50%患者發展至全身。

      各種年齡均可發病。兒童期起病者多有陽性家族史,癥狀常從一側或兩側下肢開始,逐漸進展至廣泛的不自主的扭轉運動和姿勢異常,導致嚴重的功能障礙。成年起病者多為散發,癥狀常從上肢或軀干開始,大約20%的患者最終可發展為全身性肌張力障礙,一般不會嚴重致殘。

      起病初期,往往在開始行走時都會出現一側足部不隨意的足趾跖屈,行走時足跟不能著地,稱之為 “足趾步態”。在發病的早期,這種異常動作僅影響一些隨意動作,如影響往前行走,而不影響其他方向的動作,如后退,或橫行時行走就完全正常。也有表現為一側下肢突然的彎曲或反射性的痙攣。幾個月或幾年后,這種不自主的異常動作,靜止時也會出現,并漸進性擴展波及鄰近部位的肢體,最后波及面部、頸部以至全身。面部受累表現為擠眉弄眼、歪咧嘴等動作,舌肌咽喉受累時出現舌頭時而伸出、時而縮回、磨牙,伴有構音障礙及吞咽困難,頸部受累則出現痙攣性斜頸,肢體表現為伸直、屈曲或旋前、旋后。軀干及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉或螺旋形動作,因此易導致肌肉肥大,脊柱前凸、側凸,骨盆傾斜。扭轉痙攣在做自主運動時或精神緊張時加重,入睡后完全消失。肌張力在扭轉時增高,扭轉運動停止后則轉為正常或減低,變形性肌張力障礙即由此得名。嚴重者不能從事正常運動,晚期病例可使骨骼畸形、肌肉攣縮而導致嚴重殘廢。肌張力障礙伴有扭轉成分故稱扭轉痙攣。

      常染色體顯性遺傳者的家族成員中,可有多個同病成員或有多種組合的局限性癥狀,如眼瞼痙攣、斜頸、書寫痙攣、脊柱側彎等癥狀,且多自上肢開始,可長期局限于起病部位,即使進展成全身型,癥狀亦較輕微。

      扭轉痙攣的診斷并不困難,根據面部、頸部、軀干四肢和(或)骨盆等奇異的扭動樣不自主運動,即可作出診斷。若能排除可能引起本病的各種原因,則可診斷為原發性扭轉痙攣。

      痙攣性斜頸

      痙攣性斜頸(spasmodic torticollis) 于1652年由荷蘭醫生Tulpius首先提出,多見于30~50歲,也可發生于兒童或老年人,男女比例為1:2。該病是因頸肌的痙攣或強直性收縮而引致頭向一方強直性轉動。頸部的肌張力障礙導致頭部和頸部的姿勢不正常,故也稱頸內肌張力障礙或頸肌張力異常。

      有關本病的病因長期以來有較多的爭論。其中5%~10%患者往往在身體的其他部分也有輕度肌張力障礙,故可認為是肌張力障礙的一種表現。罕有家族性,也可繼發于風濕熱、多發性硬化、神經梅毒、瘧疾、CO中毒、某些藥物、腦炎、甲亢、Wilson 病、Hallervorden-Spatz病等。

      典型的臨床表現是頭部快速地轉動和靜止時頭部間斷性或持續性偏斜。成年起病的痙攣性斜頸,通常起病甚為緩慢,開始頭不自主地轉向一側,經數日或數月后轉動的頻率和幅度也將逐漸增加并疊加陣攣樣跳動式痙攣。頸部深淺肌肉均可受累,因受累的肌群不同故臨床表現不同,但以胸鎖乳突肌、斜方肌及頸夾肌的異常收縮最易表現出來。一些患者在癥狀明顯前先表現為不自主的點頭或搖頭。另外,痙攣時間可長、可短、可有停頓,嚴重者肌肉呈強直性收縮,痙攣動作雜亂無章并且猛烈,造成頭部不停的傾斜、扭轉,并且扭轉的方向可變。患肌可發生肥大,這種不隨意運動可因情緒激動、走路、騎車時加重,平臥時減輕,睡眠中完全消失。痙攣性斜頸伴不隨意收縮時可引發頸神經脹痛,重者可放射至臂部,甚至引起肌緊張性頭痛。痙攣性斜頸伴發疼痛比其他局限性肌張力障礙發生率高。病情嚴重、長久者可導致頸部肌肉攣縮和持久變形。

      急性痙攣性斜頸,可以突然起病,典型者常見于藥物反應如氟哌啶醇、胃復安等所致。停止用藥或給予抗膽堿能藥或苯二氮卓類藥物后會逐漸恢復正常。

      Meige綜合征

      于1910年由法國醫生Henry Meige首先描述,主要表現為眼瞼痙攣(blepharospasm)和口-下頜肌張力障礙(oromandibular dystonia),可分為三型:①眼瞼痙攣;②眼瞼痙攣合并口-下頜肌張力障礙;③口-下頜肌張力障礙。第II型為Meige綜合征的完全型;第I、 III型為不完全型。臨床上主要累及眼肌和口、下頜部肌肉。眼肌受累者表現為眼瞼刺激感、眼干、畏光和瞬目頻繁,后發展成不自主眼瞼閉合,痙攣可持續數秒至數分鐘。多數為雙眼,少數由單眼起病,漸及雙眼,影響讀書、行走、甚至導致功能性“失明”。眼瞼痙攣常在精神緊張、強光照射、閱讀、注視時加重,在講話、唱歌、張口、咀嚼、笑時減輕,睡眠時消失。口、下頜肌受累者表現為張口閉口、撇嘴、咧嘴、縮唇、伸舌扭舌、齜牙、咬牙等。嚴重者可使下頜脫臼,牙齒磨損以至脫落,撕裂牙齦,咬掉舌和下唇,影響發聲和吞咽。痙攣常由講話、咀嚼觸發,觸摸下巴、壓迫頦下部等可獲減輕,睡眠時消失。

      手足徐動癥

      手足徐動癥(athetosis)也稱指痙癥或易變性痙攣(mobile spasm),是以肢體遠端為主的緩慢彎曲的蠕動樣不自主運動。下肢受累時,拇指常自發性背屈。面肌受累時則擠眉弄眼,扮成各種“鬼臉”。咽喉肌和舌肌受累時則言語不清和吞咽困難,尚可伴有扭轉痙攣和痙攣性斜頸。不自主動作于精神緊張時加重,入睡后消失。當肌痙攣時肌張力增高,肌松弛時正常,感覺正常,智力可減退。病程可長達數年至數十年。極緩慢的手足徐動導致姿勢異常頗與扭轉痙攣相似,后者主要侵犯肢體近端、頸肌和軀干肌,典型表現以軀干為軸扭轉。

      書寫痙攣

      書寫痙攣(writer\"s cramp)和其他職業性痙攣 指在執行書寫、彈鋼琴、打字等職業動作時手和前臂出現的肌張力障礙和異常姿勢。男性多于女性,男:女約為2:1。平均發病年齡約為39歲。書寫痙攣癥主要發生在利手中,因右利手的人多,故大部分病人多為右手有書寫痙攣癥。患者常不得不用另一只手替代,而做與此無關的其他動作時則為正常。患者書寫時手臂僵硬,握筆如握匕首,肘部不自主地向外弓形抬起,腕和手彎曲,手掌面向側面,筆和紙幾乎呈平行。由于書寫和職業關系,部分病人只能改為非利手書寫或工作,本病可有家族史。

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