(1) 扭轉痙攣應與舞蹈癥、僵人綜合征(stiff-man syndrome)鑒別:扭轉痙攣與舞蹈癥的鑒別要點是舞蹈癥的不自主運動速度快、運動模式變幻莫測、無持續性姿勢異常,并伴肌張力降低,而扭轉痙攣的不自主運動速度慢、運動模式相對固定、有持續性姿勢異常,并伴肌張力增高。僵人綜合征表現為發作性軀干肌(頸脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌緊張、僵硬和強直,而面肌和肢體遠端肌常不受累,僵硬可明顯限制患者的主動運動,且常伴有疼痛,肌電圖檢查在休息和肌肉放松時均可出現持續運動單位電活動,易與肌張力障礙區別。
(2) 痙攣性斜頸需與頭部震顫、先天性斜頸相鑒別:先天性斜頸發病年齡早,可因胸鎖乳突肌血腫后纖維化,頸椎的先天缺如或融合,頸肌肌炎、頸淋巴結炎及眼肌麻痹(如上斜肌麻痹)等所引起。因痙攣性斜頸常會出現陣發性不自主痙攣,類似頭部震顫,需與原發性震顫、帕金森病相鑒別。
(3) Meige綜合征應與顳下關節綜合征、下頜錯位咬合、面肌痙攣、神經癥相鑒別:面肌痙攣表現為一側面肌和眼瞼的抽搐樣表現,不伴有口-下頜的不隨意運動。
(4) 在明確肌張力障礙診斷后要盡量尋找病因:原發性肌張力障礙除可伴有震顫外,一般無其他陽性神經癥狀和體征。起病時即為靜止性肌張力障礙、較早出現持續的姿勢異常、語言功能早期受累、起病突然、進展迅速以及偏側肌張力障礙均提示為繼發性,應積極尋找病因。若伴有其他神經系統癥狀和體征,如肌痙攣、癡呆、小腦癥狀、視網膜改變、肌萎縮和感覺癥狀等,也提示繼發性肌張力障礙。
繼發性肌張力障礙的篩查手段包括:頭顱CT或MRI(排除腦部器質性損害)、頸部MRI(排除脊髓病變所致頸部肌張力障礙)、血細胞涂片(排除神經-棘紅細胞增多癥)、代謝篩查(排除遺傳性代謝疾病)、銅代謝測定及裂隙燈檢查(排除Wilson 病)。對兒童期起病的扭轉痙攣還可進行DYTl基因突變篩查